厚労省は3月18日、厚生科学審議会科学技術部会全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会を開催し、全ゲノム解析等に係る検討状況等について確認した。

 

全ゲノム解析等の医療実装に向けて、患者が地域によらず、全ゲノム解析等の解析結果に基づく質の高い医療を受けられることを目指し、産学コンソーシアム・事業実施組織・厚労省が連携して、出口戦略に基づく医療実装が推進されている。

 

全ゲノム解析等の医療実装においては、全ゲノム検査に係る質保証と実務上の課題がある。検体検査の質保証では妥当性の検証（バリデーション）・内部精度管理・ 外部精度管理の課題があり、実務上では全ゲノム検体の取扱等の標準化、全ゲノム解析結果を議論する全ゲノムエキスパートパネルの標準化、企業とアカデミアの連携、全ゲノム解析結果の返却に要する期間の短縮、ジャームライン所見への対応などの実務上の課題を一つ一つ解決していく必要があるとした。